Uno de cada 100 niños en todo el mundo nace con una enfermedad producida por un único gen, según la Organización Mundial de la Salud. Aunque la mayoría de estas enfermedades relacionadas con un único gen son raras, colectivamente suponen aproximadamente el 20 por ciento de las muertes infantiles. Cuando el gen de la enfermedad es recesivo, como en el caso de la anemia falciforme, Tay-Sachs o la fibrosis quística, es improbable que los padres sepan que son portadores del gen. Si ambos padres portan una copia defectuosa, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. La detección de portadores puede prevenir la enfermedad en una familia, pero hay quien duda de que pueda cambiar la incidencia de la enfermedad a nivel de la población genera.
Dra. Silvina Contreras. Clínica Mérida (Anexo). Consultorio 506. Citas: 9999 493163
